作者讲述用AI解读患病弟弟病历、向医生提出更好问题

我哥哥的癫痫发作，一个令人恐惧的初次诊断，以及我如何用AI来理解他的病历，并向他的医生提出更好的问题。

那之后的一切都发生得很快。医生安排了MRI和PET扫描。扫描在他的肺部发现了结节，在大脑中发现了两处肿块，而大家用来称呼他脑部那些斑点的词是“肿瘤”。不久之后，医生告诉了我们他们认为的结论：四期肺癌，已扩散到大脑。

我无法很好地描述听到这个消息时的感受。你会麻木一阵子，然后脑子就开始飞速运转。

我以开发软件为生。当我害怕的时候，我会找点事情来做。于是我把能拿到的一切都收集起来：他的病历、血液检查结果、扫描报告。然后我开始用AI把这些全部过一遍。

我并不是让AI来诊断他。我想理解我正在读的东西。放射科报告是写给其他医生看的，不是给忧心忡忡的兄弟看的。一份血液检查报告就是一页数字，其中一些旁边标着小写的H和L。我想知道每一项发现意味着什么，它指向什么，又排除了什么。

我还想理解概率。鉴于这些结果，是癌症的可能性有多大？还有什么其他原因能同时导致肺部结节和脑部病灶？什么会让一种解释比另一种更有可能？

与此同时，我开始和家里人交谈。我问家族里谁得过癌症，还有哪些家族遗传病是我可能不知道的。

当我和AI一起梳理这些结果时，除了癌症之外，有一个可能性不断出现：结节病。更具体地说，是一种叫做神经结节病的类型，即该病出现在大脑和神经系统中。

我从未听说过这个病。后来，在和家人交谈时，我发现结节病在我们家族中有遗传。

以下是我所理解的非常简单的版本。我不是医生。

你的免疫系统本应攻击不属于你身体的东西。在结节病中，它会过度反应。免疫细胞聚集在一起形成叫做肉芽肿的微小团块。这些团块几乎可以形成在任何器官中。肺部和胸部的淋巴结是最常见的地方，但它们也可能出现在皮肤、眼睛、心脏，有时还有大脑和神经中。没有人确切知道是什么触发了它，但它确实似乎在家族中遗传。

以下是对我的故事来说至关重要的部分。在扫描图像上，那些团块看起来可能非常像癌症。PET扫描会照亮细胞非常活跃的地方，而肿瘤和发炎的肉芽肿都非常活跃。所以肺部的斑点和脑部的斑点可以看起来完全像已经扩散的癌症，即使实际上是其他东西。

没有单一的检测能说“这就是结节病”。

它主要靠排除法来诊断。医生排除癌症。他们排除结核病和真菌感染等感染。他们排除引起同类炎症的其他疾病。通常他们会做活检，取一小块组织，在显微镜下观察是否有肉芽肿。即使这样本身也不算证据，因为其他疾病也会产生肉芽肿。结节病就是在其他一切都被排除、且整体情况吻合之后剩下的诊断。

症状也帮不上忙。有些人感到疲倦和气短。有些人出现皮疹或眼部问题。有些人完全没有症状，是在胸部X光检查中偶然发现的。当它影响大脑时，可能看起来像中风、多发性硬化症、感染或肿瘤。而且它足够罕见，很多医生没怎么见过这类病例。

AI可能会出错。它可能在不该自信的时候听起来非常自信。我一开始就知道这一点，所以我在提问方式上很谨慎。我没有问“他得了什么病”，而是问这样的问题：

推理过程最终比数字更重要。当AI向我展示它为什么认为某事时，我可以拿那个推理去对照真实的医学研究来核查。我做了大量阅读。我对肺癌、癌症如何扩散到大脑、结节病如何运作以及医生如何区分两者，学到了远超预期的知识。

最让我难以忘怀的时刻，是和他神经外科医生的一次对话。

我尽可能谨慎地问，我哥哥的情况有没有可能是神经结节病。回答只有一个词：“不可能。”给出的理由是他的大脑中肉芽肿所在的位置。在外科医生看来，结节病根本不会出现在那里。

我没有争辩。这是一位以做脑部手术为生的人。但这让我感到不安，因为我所读到的东西说的不是这样。神经结节病最常影响大脑周围的膜、面部和眼部神经，以及垂体周围的区域。大脑内部的肿块不太常见，但在医学文献中有充分记载。不常见不等于不可能。根据不同的研究，大约5%到15%的结节病患者病情会累及神经系统，而尸检研究发现的比例甚至更高，这表明它常被漏诊。

做了多次活检才得到最终答案。是神经结节病。

我哥哥现在情况良好。开始治疗后，他脑部最初被称为肿瘤的那些斑点缩小了约75%。后续的MRI将显示它们是否仍然存在。

所以“不可能”最终被证明是错的。我这么说不是为了争个高下，我也不怪那位外科医生。这引出了这篇文章真正的重点。

（原文较长，此处译出前 6000 字，完整内容请点「打开原文」。）